Test genetico prenatale non invasivo

Test genetico prenatale non invasivo Nova Clinic è lieta di offrire ai loro pazienti uno screening genetico per le mutazioni cromosomiche fetali attraverso l'analisi del campione di sangue della madre mediante la tecnica di sequenziamento di prossima generazione (NGS).

Il test genetico non invasivo aiuta a rilevare patologie cromosomiche più diffuse:

• Sindrome di Down
• Sindrome di Edwards
• Sindrome di Patau
• Sindrome di Klinefelter
• Sindrome di Turner

Oltre agli esiti del test la paziente riceve conclusione medica del genetista.

Vantaggi del test prenatale non invasivo

• Sicurezza

Non vi è alcun contatto con la membrana di un embrione, che, altrimenti, può provocare un aborto spontaneo o altre complicazioni. Un campione di sangue venoso raccolto dalla donna è più che sufficiente per eseguire il test. Dunque il test è sicuro sia per la madre che per il feto.

• Elevata precisione

Il test non invasivo utilizza il DNA fetale, che, a differenza di una ecografia e uno screening biochimico, è una tecnica diagnostica diretta con la precisione fino al 99,9%. Inoltre vale osservare che la percentuale di risultati imprecisi (falsi positivi) è inferiore allo 0,1%.

Indicazioni

Il test può essere consigliato a tutte le donne in gravidanza che desiderano ottenere ulteriori informazioni sulla condizione di salute dei loro bambini. Tuttavia, il test è di solito consigliato alle donne che corrono un alto rischio di avere un bambino con mutazioni cromosomiche:

• quando una donna è superiore a 35
• quando un uomo è superiore a 42
• ecografia o uno screening biochimico indicano ad un alto rischio di sviluppare una patologia cromosomica
• alterazione cromosomica bilanciata è stata trovata nell’uno dei genitori.

Restrizioni per una diagnosi prenatale non invasiva

• termine la gravidanza è inferiore alle 10 settimane
• gravidanza multifetale
• trasfusione di sangue (in due ultimi anni)
• operazioni di trapianto organi o trattamento con le cellule staminali
• malattie oncologiche
• FIV con ovuli donati
• maternità surrogata.

Diagnosi prenatale non invasiva comprende le seguenti tappe

• prelievo di un campione di sangue venoso
• screening del campione sangue per le patologie cromosomiche fetali
• calcolo di un rischio individuale di avere un bambino con mutazioni cromosomiche
• conclusione medica del genetista sulla condizione di salute della madre.