Rilevazione malattie omogenee

PGD ​​: rilevazione malattie omogenee

Al momento ci sono 350 milioni di persone affette da malattie rare in tutto il mondo . Circa l'80 % delle malattie è di carattere genetico . Ad esempio, in Europa c’è il 6% delle persone affette da malattie ereditarie in una popolazione . Se un gene con mutato che ha causato una malattia genetica viene rilevato in una famiglia, si raccomanda di fare una diagnosi genetica preimpianto.

PGD ​​aiuta a rilevare malattie ereditarie monogenee

Si raccomanda di fare la diagnosi, quando qualcuno nella famiglia è affetto da una malattia ereditaria, o una malattia viene scoperta nel risultato di una ecografia. PGD ​​aiuta a selezionare embrioni non affetti di eventuali malattie genetiche.

Eseguiamo PGD per molte malattie ereditarie tra cui ci sono:

• mucoviscidosi;
• fenilchetonuria;
• miopatia ereditaria;
• emofilia A e B ed ect.

PGD ​​viene utilizzata per curare bambini affetti da malattie ereditarie

Negli ultimi anni gli Stati Uniti e l'Unione Europea utilizzano PGD per curare i bambini che necessitano di un trapianto di midollo osseo, anche se non c’è un donatore adatto.

In tali casi gli embriologi selezionano un embrione che è sia libero di mutazioni ed è istocompatibile con il bambino malato. Inoltre, le cellule staminali per trapianti possono essere reccolte dal sangue del cordone ombelicale alla nascita del bambino.

HLA - compatibilità degli embrioni aiuta a curare gravi malattie ereditarie come

• mucopolisaccaridosi di tipo I e II;
• malattia di Krabbe;
• agranulocitosi infantile letale (sindrome di Kostmann);
• sindrome di Omenn;
• sindrome di Diamante-Blackfan;
• sindrome di Diamante-Shwachman;
• congenita anemia aplastica di Fanconi, ecc.

Indicazioni per PGD per malattie omogenee:

• malattia omogenea trovata in un bambino;
• genitori sono portatori di una malattia ereditaria;
• trattamento con l'ausilio di trapianto di cellule staminali hematogenee;
• rischio di incompatibilità del fattore Rh durante la gravidanza prospettiva.