Diagnostica per malattie cromosomiche

PGD: diagnostica per malattie cromosomiche

Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) afferma che il rischio di avere un bambino con una patologia cromosomica chiamata trisomia è di 1/385, 1/63 e 1/19 per le donne all'età di 30, 40 e 45 rispettivamente. Inoltre, il rischio di mutazioni cromosomiche letali che causano la morte fetale intrauterina è ancora più alto: aneuploidia (numero di cromosomi anomalo) provoca il 25% di tutti i casi di aborto e, in particolare, il 50-60% di aborti nel primo trimestre di gravidanza.

Durante un esame di donne sottoposte a trattamento dell'infertilità nelle cliniche di fecondazione in vitro è stato rivelato che il numero di embrioni euploidi (embrioni con numero di cromosomi normale) in donne all’età superiore ai 42 anni non è superiore al 22%. Tenendo conto della loro riserva ovarica ridotta, la possibilità di creare almeno un embrione senza mutazioni una stimolazione superovulazione è spesso inferiore al 35%.

Gli esiti dello screening ^*

Numero embrioni al 5 giorno

Pazienti con almeno 1 embrione euploido

(numero di embrioni euploidi)

Donatrice ovuli

Inferiore di 35

35-39

40-42

Superiore di 42

1-3

100%

(70%)

95%

(68%)

79%

(49%)

61%

(34%)

37%

(17%)

4-6

100%

(77%)

100%

(73%)

97%

(52%)

81%

(31%)

67%

(13%)

7-10

100%

(62%)

100%

(58%)

100%

(48%)

97%

(27%)

95%

(22%)

* Calcolazioni eseguite da BlueGnome

PGD per anomalie cromosomiche contribuisce in modo significativo a ridurre il rischio di aborti spontanei e cicli di IVF falliti.

L’analisi aberrazione cromosomica è eseguita in tutte le 46 cromosomi mediante la tecnica CGH - una ibridazione genomica comparativa. Uno dei vantaggi conclusivi della tecnica è la possibilità di schermare numero cromosomico di ovociti e di embrioni.

Se necessario, lo screening dell’embrione per mutazioni cromosomiche in tutte le 46 cromosomi può essere eseguito insieme all’analisi per malattie omogenee e al test per HLA-compatibilità.

Indicazioni per PGD per mutazioni cromosomiche in 46 cromosomi (raccomandazioni del Consorzio PGD ESHRE):

età riproduttiva matura (donne superiore ai 35);
cicli FIV falliti;
aborti ricorrenti;
infertilità maschile causata da mutazioni cromosomiche;
mutazioni cromosomiche.

License

The electronic license is presented on the Roszdravnadzor website
№Л041-01137-77/00316847
Licensing authority: Federal Service for Surveillance
in Healthcare, valid indefinitely

Diagnostica per malattie cromosomiche

PGD: diagnostica per malattie cromosomiche Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) afferma che il rischio di avere un bambino con una patologia cromosomica chiamata trisomia è di 1/385, 1/63 e 1/19 per le donne all'età di 30, 40 e 45 rispettivamente. Inoltre, il rischio di mutazioni cromosomiche letali che causano la morte fetale intrauterina è ancora più alto: aneuploidia (numero di cromosomi anomalo) provoca il 25% di tutti i casi di aborto e, in particolare, il 50-60% di aborti nel primo trimestre di gravidanza. Durante un esame di donne sottoposte a trattamento dell'infertilità nelle cliniche di fecondazione in vitro è stato rivelato che il numero di embrioni euploidi (embrioni con numero di cromosomi normale) in donne all’età superiore ai 42 anni non è superiore al 22%. Tenendo conto della loro riserva ovarica ridotta, la possibilità di creare almeno un embrione senza mutazioni una stimolazione superovulazione è spesso inferiore al 35%. Gli esiti dello screening * Numero embrioni al 5 giorno Pazienti con almeno 1 embrione euploido (numero di embrioni euploidi) Donatrice ovuli Inferiore di 35 35-39 40-42 Superiore di 42 1-3 100% (70%) 95% (68%) 79% (49%) 61% (34%) 37% (17%) 4-6 100% (77%) 100% (73%) 97% (52%) 81% (31%) 67% (13%) 7-10 100% (62%) 100% (58%) 100% (48%) 97% (27%) 95% (22%) * Calcolazioni eseguite da BlueGnome PGD per anomalie cromosomiche contribuisce in modo significativo a ridurre il rischio di aborti spontanei e cicli di IVF falliti. L’analisi aberrazione cromosomica è eseguita in tutte le 46 cromosomi mediante la tecnica CGH - una ibridazione genomica comparativa. Uno dei vantaggi conclusivi della tecnica è la possibilità di schermare numero cromosomico di ovociti e di embrioni. Se necessario, lo screening dell’embrione per mutazioni cromosomiche in tutte le 46 cromosomi può essere eseguito insieme all’analisi per malattie omogenee e al test per HLA-compatibilità. Indicazioni per PGD per mutazioni cromosomiche in 46 cromosomi (raccomandazioni del Consorzio PGD ESHRE): età riproduttiva matura (donne superiore ai 35); cicli FIV falliti; aborti ricorrenti; infertilità maschile causata da mutazioni cromosomiche; mutazioni cromosomiche.

1970-01-01T03:00:00+03:00

2021-01-20T09:01:53+03:00