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PGD: diagnostica per malattie cromosomiche
Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) afferma che il rischio di avere un bambino con una patologia cromosomica chiamata trisomia è di 1/385, 1/63 e 1/19 per le donne all'età di 30, 40 e 45 rispettivamente. Inoltre, il rischio di mutazioni cromosomiche letali che causano la morte fetale intrauterina è ancora più alto: aneuploidia (numero di cromosomi anomalo) provoca il 25% di tutti i casi di aborto e, in particolare, il 50-60% di aborti nel primo trimestre di gravidanza.
Durante un esame di donne sottoposte a trattamento dell'infertilità nelle cliniche di fecondazione in vitro è stato rivelato che il numero di embrioni euploidi (embrioni con numero di cromosomi normale) in donne all’età superiore ai 42 anni non è superiore al 22%. Tenendo conto della loro riserva ovarica ridotta, la possibilità di creare almeno un embrione senza mutazioni una stimolazione superovulazione è spesso inferiore al 35%.
Gli esiti dello screening *
Numero embrioni al 5 giorno |
Pazienti con almeno 1 embrione euploido (numero di embrioni euploidi) |
||||
Donatrice ovuli |
Inferiore di 35 |
35-39 |
40-42 |
Superiore di 42 |
|
1-3 |
100% (70%) |
95% (68%) |
79% (49%) |
61% (34%) |
37% (17%) |
4-6 |
100% (77%) |
100% (73%) |
97% (52%) |
81% (31%) |
67% (13%) |
7-10 |
100% (62%) |
100% (58%) |
100% (48%) |
97% (27%) |
95% (22%) |
* Calcolazioni eseguite da BlueGnome
PGD per anomalie cromosomiche contribuisce in modo significativo a ridurre il rischio di aborti spontanei e cicli di IVF falliti.
L’analisi aberrazione cromosomica è eseguita in tutte le 46 cromosomi mediante la tecnica CGH - una ibridazione genomica comparativa. Uno dei vantaggi conclusivi della tecnica è la possibilità di schermare numero cromosomico di ovociti e di embrioni.
Se necessario, lo screening dell’embrione per mutazioni cromosomiche in tutte le 46 cromosomi può essere eseguito insieme all’analisi per malattie omogenee e al test per HLA-compatibilità.
Indicazioni per PGD per mutazioni cromosomiche in 46 cromosomi (raccomandazioni del Consorzio PGD ESHRE):
The electronic license is presented on the Roszdravnadzor website
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